Пренатальные инвазивные процедуры
Под инвазивными методами пренатальной диагностики следует понимать вмешательство в маточную полость под ультразвуковым контролем в операционных условиях с целью получения плодового материала для следующего гистологического, биохимического, цитогенетического или молекулярного анализов. Выбор инвазивного метода зависит от срока беременности, показателей к его проведению, инструментальному и методическому оснащению, а также квалификации врачей.
Одним из главных показаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития является возраст женщины, превышающий 35 лет, а мужчины - 40 лет. Существует определенная зависимость между возрастом матери и рождением детей с хромосомной патологией, предопределенная увеличением частоты хромосомных аномалий в гаметах женщин после 35 лет. Если, например, популяционная частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700 - 1:1400, то у женщин в возрасте 35-39 лет - 1:300-1:100, а после 40 лет - 1:100-1:40.
Возможными причинами этого явления считаются снижения способности элиминирования аномального плода и гормональные нарушения.
Дородовое обследование только беременных возрастной группы является полностью обоснованным, поскольку количество случаев обнаруженной патологии плода на 1000 обследованных, в десятки, раз превышает количество аномалий плода в популяции. Однако больные дети рождаются и у полностью здоровых молодых семьях. Известно, например, что частота синдрома Дауна повышается в диапазоне возраста беременной, от 18 до 48 лет, с несколькими прыжками 15-17 лет, 20-24 года, 27-30 лет. Поэтому наиболее целесообразным является проведение массового скрининга с целью обоснованного формирования группы высокого риска относительно возможной врожденной и наследственной патологии плода.
Как при массовых скринингах, так и при селективном обследовании беременных группы высокого риска, большое значение предоставляется УЗИ, где одним из показаний до инвазивных исследований есть неблагоприятные результаты, полученные при сканировании.
Диагностическое значение при определении наследственной и врожденной патологии плода имеет уровень белка ассоциируемого с беременностью, альфа-фетопротеина, хориального гонадотропина и эстриола сыворотки крови матери. Однако высокая информативность методов возможна лишь при комплексном подходе обследования беременной.
Одним из главных показаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития является возраст женщины, превышающий 35 лет, а мужчины - 40 лет. Существует определенная зависимость между возрастом матери и рождением детей с хромосомной патологией, предопределенная увеличением частоты хромосомных аномалий в гаметах женщин после 35 лет. Если, например, популяционная частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700 - 1:1400, то у женщин в возрасте 35-39 лет - 1:300-1:100, а после 40 лет - 1:100-1:40.
Возможными причинами этого явления считаются снижения способности элиминирования аномального плода и гормональные нарушения.
Дородовое обследование только беременных возрастной группы является полностью обоснованным, поскольку количество случаев обнаруженной патологии плода на 1000 обследованных, в десятки, раз превышает количество аномалий плода в популяции. Однако больные дети рождаются и у полностью здоровых молодых семьях. Известно, например, что частота синдрома Дауна повышается в диапазоне возраста беременной, от 18 до 48 лет, с несколькими прыжками 15-17 лет, 20-24 года, 27-30 лет. Поэтому наиболее целесообразным является проведение массового скрининга с целью обоснованного формирования группы высокого риска относительно возможной врожденной и наследственной патологии плода.
Как при массовых скринингах, так и при селективном обследовании беременных группы высокого риска, большое значение предоставляется УЗИ, где одним из показаний до инвазивных исследований есть неблагоприятные результаты, полученные при сканировании.
Диагностическое значение при определении наследственной и врожденной патологии плода имеет уровень белка ассоциируемого с беременностью, альфа-фетопротеина, хориального гонадотропина и эстриола сыворотки крови матери. Однако высокая информативность методов возможна лишь при комплексном подходе обследования беременной.
Исследование абортного материала
Прошло много лет научной и практической работы, в результате которой появилось новое направление в медицине и генетике - пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии плода. Благодаря внедрению новой технологии было доказано, что плод живет и развивается за своими особенными законами. Это стало огромным достижением в науке о плоде и позволило начать работу в полностью новом направлении - профилактике рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.
По данным, приведенным в литературе, хромосомных аномалий только генетического происхождения насчитывается более 750, из них на долю структурных перестроек хромосом приходится свыше 700. У человека, опираясь на экспериментально-теоретические данные и результаты исследования спонтанно-абортных эмбрионов и плодов, рожденных мертвых и живых детей, общая частота возникновения хромосомных аномалий составляет 0.55. Это значит, что 55% зигот мутантные за хромосомными аномалиями.
Летальный эффект хромосомных аберраций в зиготе и зародышах до стадии бластоцисты (первые семь дней развития зародыша) оценить трудно, поскольку такие ранние стадии беременности и их спонтанное прерывание практически не диагностируются. Под действием отбора уже во внутриутробном периоде устраняется большая часть зигот с хромосомными перестройками - до 99%. В среднем на всех сроках беременности через хромосомные аномалии происходит больше 42% спонтанных выкидышей. Чем раньше наступает выкидыш, тем вероятнее, что в его основе лежат аномалии развития, вызванные хромосомным дисбалансом. Проблема борьбы с врожденной патологией человека в связи с ее медицинской и социально-экономической значимостью привлекает исключительно большое внимание специалистов. На первый план выходит наиболее эффективный способ профилактики рождения больного ребенка - ранняя пренатальная диагностика.
