Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней – новый раздел медицинской генетики, который возник в 80-х годах ХХ столетия на перекрестке клинических дисциплин (акушерства, гинекологии, неонатологии) и фундаментальных наук (патофизиологии, биохимии, цитогенетики, молекулярной биологии, генетики человека). Ее главные научные задания находятся в области эмбриологии человека и опираются на изучение особенностей реализации генетической информации в процессе развития зародыша при норме и патологии на молекулярном, клеточном, тканевом и организменном уровнях и разработку на этих уровнях оптимальных методов профилактики, диагностики, коррекции (в ближайшем будущем) наследственных болезней.
В практическом плане пренатальная диагностика – это комплекс методов направленных на диагностику морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушений развития, которые проявляются в виде изолированных или множественных врожденных пороков, деструкций, деформаций, недоразвивания, хромосомных или моногенных болезней в изъянах или дисфункциях жизненно важных систем, органов и тканей, которые приводят к тяжелым, нередко смертельным, заболеваниям в постнатальном периоде.
Методы пренатальной диагностики
Методы пренатальной диагностики распределяют на непрямые (объектом исследования является беременная женщина) и прямые (исследуется непосредственно плод). Последние могут быть инвазивными и неинвазивными.
1. Непрямые методы (обследование беременной):
- Акушерско-гинекологические;
- Медико-генетические (генеалогические, цитогенетические, молекулярно-биологические);
- Бактериологические, серологические;
- Биохимические, на определение уровня РАРР–А, АФП, эстриола, хорионического гонадотропина и обязательные расчеты индивидуального риска для каждой беременной.
2. Прямые методы (обследование плода):
Неинвазивные (ультразвуковое сканирование, электрокардиография, рентгенография, и др.)
Инвазивные:
- Биопсия хориона (8-13 недель беременности);
- Биопсия плаценты (14-22 недель беременности);
- Амниоцентез (14-20 недель беременности);
- Кордоцентез (после 20 недель беременности);
- Фетоскопия.
