Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний – это дородовая диагностика состояния здоровья малыша. Пренатальная диагностика позволяет установить:

• нет ли у малыша заболеваний наследственного характера?
• правильно ли проходит развитие плода?
• общее состояние малыша
• пол ребенка

Кому же показана пренатальная диагностика?

В первую очередь пренатальная диагностика показана в том случае, если вы имеете факторы риска по врожденной и наследственной патологии. В этом случае наблюдение необходимо проводить в течение всего срока беременности.

Методы пренатальной диагностики

Методы пренатальной диагностики разделяют на непрямые - объектом исследования является беременная женщина и прямые - исследуется непосредственно плод. Прямые методы диагностики могут быть инвазивными (оперативными) и неинвазивными. 
 

Непрямые методы пренатальной диагностики (обследования беременной):

1. Акушерско-гинекологические;
2. Медико-генетические;
3. Бактериологические, серологические;
4. Пренатальный (биохимический) скрининг.
5. Комплексная диагностика врожденной и наследственной патологии плода (биохимический скрининг с использованием анализатора IMMULITE (1000) и компьютерной программы "PRISCA", УЗИ беременности, консультация генетика)
    

Прямые методы пренатальной диагностики (обследования плода):

1. Неинвазивные (УЗИ, электрокардиография и др.)
2. Инвазивные:
1. Биопсия хориона (8 - 13 недель развития плода)
2. Биопсия плаценты (14 – 19 недель развития плода)
3. Амниоцентез (12 – 16 недель развития плода)
4. Кордоцентез (18 – 22 недель развития плода)
5. Биопсия тканей плода (печень, кожа, мышцы и др.)

Инвазивные методы пренатальной диагностики.

Выбор инвазивного метода зависит от срока беременности, показателей до его проведения, инструментального и методического оснащения, а также квалификации врачей. 
 

Показателями для проведения инвазивной пренатальной диагностики есть:

• Возрастные беременные старше 35 лет.
• Беременных женщины, у которых высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией подтвержден результатами биохимического скрининга сыворотки крови.
• Беременных, в семьях которых уже определены: сбалансированные хромосомные перестройки у одного из родителей, тяжелые, сопряженные с полом аутосомные заболевания родителей или близких родственников.
• Определение врожденных пороков развития плода во время проведения ультразвукового исследования.
• И ряд других показаний.