Комбинированный генетический скрининг
(определение вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и дефектом нервной трубки)
Комбинированный генетический скрининг во время беременности, проводимый в «Академической клинике» в течение одного дня, включает в себя:
- определение концентраций маркерных белков состояния плода (биохимический скрининг) в определенном сроке с помощью хемилюминесцентного анализатора «IMMULITE 1000»;
- проведение ультразвукового обследования плода, определение особенностей данной беременности;
- компьютерный рассчет риска патологии плода с помощью программы PRISCA 4.0, учитывая факторы коррекции биохимического скрининга;
- консультацию врача-генетика, акушера-гинеколога.
Составляющие комбинированного скрининга в I триместре:
1. Биохимический скрининг на анализаторе
«IMMULITE 1000»
(используется кровь беременной)
(8-13 недель) – «двойной» тест:
• PAPP-A
• Free hCGß
оптимальный срок – 11-13 недель
| 2. Ультразвуковое обследование плода с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП учитывается при рассчитывании риска, увеличивая точность расчета до 90%. |
|
| 3. Обработка результатов биохимического скрининга, данных УЗО и корректирующих данных (масса тела беременной, возраст, курение, диабет, лекарственные препараты и др.) в программе PRISCA 4.0 для вычисления риска по синдрому Дауна и синдрому Эдвардса. |
 |
Рассчитанный риск покажет, входит ли беременная в группу риска по хромосомной патологии плода или нет. В зависимости от результатов скрининга, на консультации врач-генетик даст рекомендации по проведению дальнейших исследований (УЗО, комбинированный скрининг II триместра, цитогенетические исследования ворсин хориона/плаценты или другие).
Составляющие комбинированного скрининга во II триместре:
1. Биохимический скрининг в 14-20 недель на анализаторе «IMMULITE 1000»
(оптимально – в 16-18) – «тройной тест»:
• AFP
• hCG
• uE3
2. Ультразвуковое обследование плода для измерения размеров и исключения аномалий развития.
3. Обработка данных «тройного» теста и данных УЗО в программе PRISCA 4.0 с учетом корректирующих факторов для вычисления риска для синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефекта нервной трубки.
4. Врач-генетик на консультации разъясняет полученные результаты рисков и дает рекомендации.
Комбинированный генетический скрининг в сроке 8-20 недель рекомендуется всем беременным женщинам, и особенно беременным старше 35 лет, так как вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна существует для всех здоровых женщин и увеличивается с возрастом.
|
ООО «Академическая клиника» 
