Статьи

Рождение ребенка с хромосомной патологией или врожденными пороками развития остается серьезной социально-экономической проблемой, как для отдельной семьи, так и для общества в целом.

Сегодня многие женщины, переступившие тридцатилетний рубеж, желают впервые стать мамами. Какие шаги надо предпринять в таком случае, а, может, стоит в этой ситуации просто положиться на волю случая?

У статті представлено аналітичний огляд праць, які стосуються впровадження в практику акушерства та гінекології сучасних медичних технологій з доведеною ефективністю для покращання репродуктивного здоров'я жінок фертильного віку та вивчення їх медико-соціального впливу.

Публікації останніх років свідчать про провідну роль щитоподібної залози в процесах розвитку, формування та забезпечення функціонування більшості органів та систем: в першу чергу нервової, репродуктивної, серцево-судинної, кістково-м`язевої, шлунково-кишкового тракту.

З ранніх термінів внутрішньоутробного дозрівання та протягом всього життя ЩЗ майбутньої матері забезпечує розвиток та функціонування більшості органів та систем: в першу чергу нервової, репродуктивної, серцево-судинної, кістково-м`язевої, шлунково-кишкового тракту та ін.

Наведено вдосконалену методику культивування і приготування препаратів метафазних хромосом лейкоцитів периферійної та пуповинної крові людини. Ця методика дає змогу отримати результат цитогенетичного дослідження з каріограмою протягом 56 годин, а також раніше провести медико-генетичне консультування і надати спеціалізовану медичну допомогу.

У статті описані особливості проведення скринінгу на хромосомну патологію плода у 1006 вагітних в І триместрі, а саме: дотримання рекомендацій щодо пренатального скринінгу, вживання гестагенів, особливостей УЗО плода та кон¬сультування вагітних. Частота патологічних каріотипів серед проведених діагностичних досліджень становила 7,9%.

В комплексі заходів, які спрямовані на ранню профілактику хвороб, що призводять до інвалідизації, велика увага приділяється пренатальним скринуючим програмам. Оскільки переважна більшість геномних мутацій виникає de novo, певний ризик народити дитину з хромосомною патологією (ХП) існує для будь-якої жінки.

Народження дитини з хромосомними захворюваннями або вадами розвитку залишається серйозною соціально-економічною проблемою як для окремої родини, так і для суспільства.